Un nouveau gène lié à l’autisme identifié
04/01/2007 - 10h00

Des chercheurs de l’Institut Pasteur viennent d’identifier un nouveau gène qui serait impliqué dans l’autisme. Ce gène, baptisé SHANK3, aurait un rôle primordial dans l’organisation des connections neuronales.
Les chercheurs ont observé cinq enfants autistes qui présentaient des altérations de ce gène à différents degrés. Selon leur hypothèse, l’altération de SHANK3 pourrait affecter des synapses essentielles à la communication entre les neurones. Les scientifiques suggèrent aussi qu’un défaut dans la formation des synapses augmenterait la susceptibilité à l’autisme.
Rappelons que l’autisme est un trouble du développement qui apparaît chez les enfants avant 3 ans. Les principaux symptômes sont des difficultés au niveau des interactions sociales et de la communication, associées à un répertoire de comportement restreints et répétitifs. En France, un enfant sur 200 souffrirait d’autisme, avec une fréquence 4 fois plus importante chez les garçons.

Source : Institut Pasteur

Autisme.

Un grand merci à vous tous d'être là. Vous avez déjà répondu plusieurs fois à mes questions et j'avoue que je n'hésite plus : vous êtes une source d'informations d'enfer !!
J'ai cherché dans la liste avant de vous poser mon problème, mais n'ai rien trouvé. Aujourd'hui ma question est la suivante : comment détecte-t-on l'autisme ? Y-a-t-il des facteurs physiques "palpables" lors d'examens médicaux comme l'irm cérébral, l'electro-encéphalogramme, le caryotype ... ? Je sais, elle n'est pas facile celle-là ! Mais j'ai vraiment besoin d'une réponse.
Merci.

L'autisme ne se détecte que sur l'observation du comportement. Ce comportement de repli sur soi et de refus de tout contact avec la réalité peut être détecté dès avant l'âge de deux ans, c'est ce qu'on appelle le syndrome de Kanner. Mais dans la grande majorité des cas, les signes de la maladie ne sont pas francs au point de donner d'emblée une certitude de diagnostic.
Hors ces cas d'autisme très précoce avant deux ans, le diagnostic est très délicat à poser parce que les troubles qu'entraîne la maladie sont sujets à interprétation et ne peuvent être confirmés par des examens biologiques. Bien que certains chercheurs essaient de trouver un lien entre la maladie et certaines anomalies chromosomiques, la preuve scientifique de la relation n'est pas encore apportée. On reste dans le domaine de la maladie psychiatrique. Une fois que le comportement schizophrénique est suspecté, (l'autisme fait partie des maladies schizophréniques), on procède à une évaluation plus poussée des troubles du tonus psychomoteur et de la conduite personnelle et sociale, qui confirment éventuellement le diagnostic.

- Les Tournesols -

                                            (à ma fille Carine handicapée)

Comme la fleur de tournesol

S’orientant vers la lumière,

Les pieds entravés dans le sol,

Que cherches-tu ?… Qu’on te libère ?…

Quelque fois, je me le demande,

Car tu te crées des Paradis

Si secrets pour qu’on ne prétende

Braver un jour tes interdits.

Comment pénétrer dans ton monde

Que tu défends si âprement !…

Que crains-tu donc ? Que l’on ne sonde

La profondeur de ton tourment ?…

Tu es à l’âge des amours

Et ne te vois aucune envie,

Comme si les désirs de toujours

N’avaient de place dans ta vie…

A l’affût du moindre soleil,

Ton cou se tord vers la lumière…

Tes bras tracent des arcs-en-ciel

Dans une poignante prière…

Tu es la fleur que je préfère

Dans le jardin de mes amours :

Saisir tes bonheurs éphémères

Est mon soucis de tous les jours.

Avec mon amical soutien

Conditions d'attribution

Des conditions administratives  :

Des conditions médicales de handicap :deux conditions indispensables

Justifier d'un taux d'incapacité d'au moins 80% (barème des handicapés de novembre 1993) selon la C.O.T.O.R.E.P.

L'état de santé doit imposer le recours à l'assistance d'une tierce personne pour réaliser les actes essentiels de la vie quotidienne : manger, boire, se déplacer, faire sa toilette, s'habiller et se déshabiller, aller aux toilettes...

    Elle est attribuée au taux de 40 à 70% (du montant de la majoration tierce personne : MTP, voir plus bas) si certains actes essentiels de la vie quotidienne restent possibles.
    Au taux de 80% de la MTP, si tous ces actes  sont impossibles. 

Les conditions d'attribution sont moins strictes que l'invalidité de troisième catégorie du régime général d'assurance maladie qui exige l'impossibilité de réaliser l'ensemble des actes de la vie quotidienne.

Un refus d'attribution d'invalidité 3 ème catégorie ou M.T.P.par votre caisse de sécurité sociale doit logiquement conduire à moins de 60 ans à une demande d'allocation compensatrice tierce personne.

La cécité constitue un cas particulier : la cécité ou une vision centrale < 1/20 bilatérale permet l'attribution de l'allocation compensatrice au taux de 80% même si les actes essentiels de la vie quotidienne sont réalisables.(article 6 du décret 77/1549 du 31/12/77).

La tierce personne

A domicile

La tierce personne peut être quelqu'un de l'entourage, une personne rémunérée directement par le titulaire de L'ACTP ou par l'intermédiaire d'une association d'aide à domicile (se renseigner auprès du CCAS de votre mairie). Voir aussi auxiliaires de vie, tierce personne.
Lorsqu'elle est attribuée au taux de 80%, le versement peut en être suspendu si le bénéficiaire n'emploie pas de tierce personne rémunérée ou si l'entourage ne peut faire la preuve de son rôle actif de tierce personne (article L.245-9 du code de l'action sociale et de la famille). De 40 à 70%, la jurisprudence montre que la démonstration de l'aide effective d'une tierce personne n'est pas exigée.
L'exonération de la part patronale sur la cotisation sur salaire de la tierce personne employée peut être obtenue par demande auprès de l'URSSAF.

En établissement d'hébergement

En cas d'hospitalisation prise en charge en totalité par l'assurance maladie ou de placement en maison d'accueil spécialisée, l'allocation est suspendue  au terme de 45 jours.

Dans les autres établissements d'hébergement et notamment dans les "longs séjours hospitaliers", avec prise en charge par l'aide sociale, l'ACTP est réduite au maximum de 90% (10% au minimum de l'allocation compensatrice sont maintenus) selon l'importance de l'aide du personnel appréciée par la commission d'admission à l'aide sociale.(article L.132-3 du code de l'action sociale et de la famille)

L’Allocation aux adultes handicapés (AAH)

L’Allocation aux adultes handicapés (AAH) est améliorée par la loi du 11 février 2005. Elle vise à garantir un minimum de ressources aux personnes handicapées.

L’AAH est accordée par la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées pour une durée de 1 à 5 ans. Financée par l’Etat, elle est versée par la Caisse d’allocations familiales, sous conditions de ressources.

Un complément d’allocation était attribué aux bénéficiaires de l’Allocation aux adultes handicapés dont le taux d’incapacité permanent est au moins égal à 80%. Ce complément permettait aux personnes handicapées qui vivent dans un logement indépendant de couvrir les dépenses supplémentaires qu’elles ont à supporter pour les adaptations nécessaires à une vie domicile. Il est remplacé par la majoration pour vie autonome.

Source : Ministère de la Santé et des Solidarités (02/10/2006)

Qui peut bénéficier de l’AAH ?

Toute personne :

• âgée de 20 ans et plus
• atteinte d’une incapacité permanente égale ou supérieure à 80% (ou de 50% à 80% en cas d’impossibilité de se procurer un emploi)
• résidant de façon stable sur le territoire métropolitain

Le bénéficiaire qui passe une période de 60 jours révolus dans une maison spécialisée, un établissement pénitentiaire ou de santé conserve 30% de l’AAH.

Le but de ce blog est d'aider les familles d'adultes handicapés (autistes et troubles apparentés) à se reconnaître dans le parcours du combattant qu'elles sont obligées de mener pour trouver une solution à leurs problèmes - Nous allons jeter pour elles, sans prétention, les bases des connaissances qu'elles doivent avoir au départ : leurs droits, les différentes orientations auxquelles elles peuvent prétendre accéder -

Mais nous voulons être pour elles un véritable soutien moral et amical, un écho à leurs interrogations, une main tendue pour combler leurs moments de solitude -

Vous pouvez nous contacter par l'intermédiaire de ce blog, ou par e-mail - C'est gratuit -

Je m'appelle JEAN CAMPION. J'ai passé plus de 10 ans de ma vie dans des associations pour autistes comme secrétaire et président. Je reste gratieusement à la disposition des familles qui ont besoin de conseils, de soutien moral et de renseignements concernant leur enfant handicapé.

Combien de familles dans la souffrance pour être condamnées à accepter l'inacceptable : avoir un enfant pas comme les autres, autiste .... "différent" ! Je fais partie de ces gens-là et je me veux solidaire : je suis engagé dans le même combat -